ex-FacoltÓ di Scienze MM. FF. NN.
UniversitÓ degli studi di Padova
Dettaglio Docente

Dettaglio docente

Docente:
MOSTACCIUOLO MARIA LUISA
Qualifica:
Professore associato confermato
Struttura:
Dipartimento di Biologia
Telefono:
049 827 6213
Mail:
marialuisa.mostacciuolo@unipd.it
Sito web:
http://www.pfs.unipd.it
SSD:
BIO/13
Ricevimento:

mercoledý, Dip. di Biologia (II SUD) ore 12-13

Curriculum scientifico

Laurea in Biologia nel 1974. Si Ŕ sempre occupata dello studio di patologie ereditarie umane. Le linee di ricerca riguardano preferenzialmente due filoni: 1) Individuazione di mutazioni nei geni coinvolti nelle diverse varianti di neuropatie periferiche e paraparesi spastiche ereditarie e loro caratterizzazione funzionale. 2) Mappaggio genico di patologie ereditarie umane, mendeliane e complesse mediante 'genome-wide search' e analisi di linkage.

Pubblicazioni pi├╣ rilevanti

1. Muglia M, Vazza G, Patitucci A, Milani M, Pareyson D, Taroni F, Quattrone A, Mostacciuolo ML. A novel founder mutation in the MFN2 gene associated with variable Charcot-Marie-Tooth type 2 phenotype in two families from Southern Italy. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2007 Nov;78(11):1286-7. 2. Vazza G, Bertolin C, Scudellaro E, Vettori A, Boaretto F, Rampinelli S, De Sanctis G, Perini G, Peruzzi P, Mostacciuolo ML. Genome-wide scan supports the existence of a susceptibility locus for schizophrenia and bipolar disorder on chromosome 15q26. Mol Psychiatry. 2007 Jan;12(1):87-93 3. Soragna D, Vettori A, Carraro G, Marchioni E, Vazza G, Bellini S, Tupler R, Savoldi F, Mostacciuolo ML. A locus for migraine without aura maps on chromosome 14q21.2-q22.3. Am J Hum Genet. 2003 Jan;72(1):161-76. 4. Mostacciuolo ML, Righetti E, Zortea M, Bosello V, Schiavon F, Vallo L, Merlini L, Siciliano G, Fabrizi GM, Rizzuto N, Milani M, Baratta S, Taroni F. Charcot-Marie-Tooth disease type I and related demyelinating neuropathies: Mutation analysis in a large cohort of Italian families. Hum Mutat. 2001;18(1):32-41. 5. Vazza G, Zortea M, Boaretto F, Micaglio GF, Sartori V, Mostacciuolo ML. A new locus for autosomal recessive spastic paraplegia associated with mental retardation and distal motor neuropathy, SPG14, maps to chromosome 3q27-q28. Am J Hum Genet. 2000 Aug;67(2):504-9.
Aggiornata il 15/07/2011 11:06
N. 10674219     dal 20.07.2007